Uma corrida contra o tempo. Assim pode ser definido o desafio do diagnóstico e tratamento da doenças raras, especialmente em crianças.
Pensando nisso, especialistas têm desenvolvido tecnologias para acelerar o diagnóstico. Os bancos de dados em grafos promovidos pela startup Neo4j são exemplo disso. Eles prometem dinamizar um processo que poderia levar mais de 5 anos.
Estabelecida em 2009 no Hospital Infantil alemão Dr. Von Hauner, em Munique, na Alemanha, a Fundação Care-for-Rare é uma aliança global que identifica causas genéticas para doenças raras com uso de inteligência artificial generativa – juntamente com a Neo4j. O uso de dados e a estratégia de gráficos de fácil visualização são pontos cruciais na iniciativa
“Como um hospital infantil, não desenvolvemos um software. Precisamos de tecnologias que minimizem intervenções manuais dispendiosas”, disse Daniel Weiss, chefe de Biotecnolodia do Dr. von Hauner na universidade Ludwig Maximilian (LMU), em entrevista ao site oficial da startup.
Assim, a inovação traz um produto que possibilita especialistas e profissionais de saúde ligarem os sintomas da patologia, as variantes dos genes, as pesquisas científicas publicadas e os históricos clínicos num gráfico inteligente.
Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo, podendo também nortear as políticas públicas de saúde do futuro.
Como funciona o banco de dados em grafos para diagnóstico de doenças raras?
Os médicos do hospital pediátrico alemão recorrem à medicina de precisão para desenvolver tratamentos personalizados. Os pesquisadores usam uma técnica chamada “fenotipagem profunda” para catalogar as mutações genéticas raras das crianças, relacionando manifestações detalhadas da doença a pequenas condições genéticas conhecidas como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs).
Cada SNP, que é uma minúscula variação entre 3,2 bilhões micropartículas de DNA, pode conectar cada criança a uma entre milhares de doenças raras. Apesar das probabilidades, o hospital identifica com sucesso variantes genéticas em 30% dos pacientes, permitindo diagnósticos precisos e planos de tratamento personalizados.
Para 70% das vítimas restantes, a Fundação Care-for-Rare tem uma solução de análise genômica chamada de Clinical Knowledge Graph (CKG), ainda em fase de desenvolvimento.
Essa solução é construída no banco de dados de gráficos corporativos da Neo4j, aumentando a probabilidade de identificação bem-sucedida de doenças raras à medida que seus dados aumentam.
“Nossa estratégia é abrir a base de dados para que mais parceiros possam contribuir. A regra clássica de IA é que você precisa de 10 vezes mais exemplos do que parâmetros. A ciência de dados gráficos e a máquina de aprendizado em gráficos usa conhecimento de contexto para superar este paradigma. Essas técnicas não são comuns, mas mais acesso para mais equipes de desenvolvedores de IA também resultará em mais avanços”, acrescentou Weiss.
O projeto Care-for-Rare procura:
- Abordar as lacunas de equidade para que mais crianças em mais países possam aceder a serviços de diagnóstico vitais;
- Permitir que mais parceiros contribuam para o conjunto de dados;
- Utilizar o serviço de Federated Machine Learning, que permite a conexão de múltiplos parceiros com foco em executar algoritmos que aprendam com dados – sem compartilhar informações de pacientes;
- Migrar o seu gráfico externo para a AWS, pensando na colaboração por parte de parceiros públicos e privados em todo o mundo;
- Tornar o conhecimento clínico acessível globalmente para ajudar hospitais em todo o mundo a servir melhor as crianças com doenças raras.
E o Brasil, possui iniciativas para a descoberta de doenças raras?
O Brasil tem, desde 2023, a Secretaria de Informação e Saúde Digital (Seidigi) – responsável pelo que o governo chama de “transformação digital” do Sistema Público de Saúde (SUS). Tais iniciativas de digitalização que o país mantém incluem o uso de inteligência artificial nos tratamentos.
No entanto, a colaboração entre o Brasil e outros países ainda é cheia de percalços. A precariedade em infraestruturas tecnológicas e arcabouços regulatórios são alguns dos impasses. Sem contar na necessidade de garantir a privacidade e segurança das informações de saúde, ponto bastante delicado ao trabalhar com tantos dados de pacientes.
